Вид анализа | Стоимость | |
---|---|---|
Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ | ||
Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)
Рабочих дней: 11 |
4850 | |
Биохимические тесты | ||
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
Рабочих дней: 11 |
3480 | |
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
Рабочих дней: 11 |
4870 | |
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
Рабочих дней: 15 |
8060 | |
Генетические тесты | ||
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Рабочих дней: 11 |
4870 | |
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Рабочих дней: 21 |
39900 | |
Частые мутации (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB)
Рабочих дней: 16 |
19900 | |
Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия)
Рабочих дней: 16 |
19900 | |
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
Рабочих дней: 11 |
4890 | |
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
Рабочих дней: 11 |
4890 | |
Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
Рабочих дней: 21 |
36210 | |
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)
Рабочих дней: 11 |
7990 | |
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
Рабочих дней: 21 |
47520 | |
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
Рабочих дней: 11 |
9100 | |
Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)
Рабочих дней: 11 |
4870 |